在辅助生殖领域的另一项突破中，8月21日，一名健康的婴儿在新一代PGD技术（植入前诊断）的帮助下出生，阻断了母亲成骨不全症的遗传基因。经过全面检查，目前婴儿的所有指标都完好无损。

　　成骨不全症也被称为 "瓷娃娃"，是一种罕见的遗传性疾病，轻微的碰撞就会造成严重的骨折。PGD是一种技术，包括对胚胎或其他相关细胞进行活检，并将无病的胚胎植入子宫进行孕育，从而产生正常的后代。

　　PGD技术使得为下一代从源头上中断和消除导致疾病的家族基因成为可能。

　　"世界上第一个此类技术"。

　　根据目前的文献，这是国际上第一例基于NGS（观察者网注：NGS是指 "下一代测序"，也称高通量测序，已经发展了约十年，比传统测序技术更便宜、更快速）进行SNP单倍型的PGD（观察者网注：SNP，即单核苷酸多态性，指基因组水平上的单核苷酸变异）。

　　这标志着长沙在胚胎植入前遗传学诊断技术和单基因遗传病干预技术的临床服务方面迈出了新的一步。

　　8月21日下午，刘女士在现场生下了一个健康的婴儿。新生男孩体重为3.55公斤，身体指标良好。

　　长沙交通大学附属国际湖南妇幼保健院对刘女士一家进行了突变基因验证和致病性分析，并为刘女士启动了辅助生殖治疗程序，于2022年2月进行了取卵，成功获得了5枚成熟卵子。

　　令人高兴的是，刘女士的五个卵子都成功受精并发育，经过对所有胚胎的活检和基因检测，最终确定了三个正常的胚胎。做供卵试管婴儿需要多长时间？会不会影响上！

　　2022年12月，孕育医生选择了质量最好的1个胚胎植入刘女士的子宫，怀孕成功。2022年4月，产前基因诊断证实，刘女士的胎儿没有携带COL1A1致病变体，没有染色体异常。今年8月21日下午，刘女士在外地生下了一个健康的宝宝。新生男孩体重为3.55公斤，身体指标良好。娃母亲的遗传疾病，生下了健康宝宝

　　国际湖南长沙妇幼保健院院长黄浩峰介绍，国际上利用PGD技术可以干预的遗传病发生的疾病还有脊髓性肌萎缩症（SMA）、常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）、进行性肌营养不良症、家族性腺瘤性息肉病、神经纤维瘤病等70多种单基因遗传病。

　　湖南长沙的辅助生殖技术在全国领先。

　　今年1月29日，湖南首例利用Karyomap基因芯片技术进行PGD的供卵试管婴儿诞生。据悉，Karyotyping基因芯片技术由复旦大学附属妇产科医院长沙吉爱遗传与供卵试管门诊部率先引进，并应用于国内临床实践。

　　核型分析的原理是在携带缺陷基因的染色体上寻找独特的遗传标记，就像指纹一样。利用这些标记，试管婴儿男方取精困难该怎么办？，人们可以看到感兴趣的基因所在的染色体片段，并确定该片段是由父亲还是母亲继承的。第三代供卵试管婴儿技术阻断了瓷娃这使科学家能够确定胚胎是继承了正常版本的基因还是突变版本的基因。

　　与测序相比，核型分析可以同时覆盖更多的位点，例如，一些试剂盒包含30万个重要位点，可以被认为是 "全基因组"。

　　当然，与直接测序不同，来自父亲和母亲的基因也可能发生重组和其他变化，有可能出现误诊或漏诊。

　　同样在今年上半年，长沙交通大学国际湖南妇幼保健院表示，利用单细胞高通量测序结合核型定位技术筛查遗传性甲状腺癌的基因RET后，湖南长沙第一个健康婴儿诞生。

　　单细胞高通量测序的联合使用可以有效弥补核型的不足，并提供更准确的结果。

　　核型和高通量测序是目前用于胚胎植入前诊断的两项主要技术。以上三项单独和综合的应用证明，长沙的辅助生殖技术在全国领先，在世界范围内处于先进水平。

　　(观察者网综合)。